Le 10 mai de chaque année, est célébrée la Journée mondiale de la drépanocytose. Maladie génétique, l’Organisation mondiale de la santé (OMS) estime qu’elle figurera parmi les pathologies prioritaires du futur. Pour préparer l’avenir, carnet santé a porté son regard sur cette maladie génétique avec les concours du sous-comité scientifique du Comité d’initiative contre la drépanocytose (CID).
* Qu’est ce que la drépanocytose ?
La drépanocytose est une maladie génétique que l’on hérite des deux parents à la fois.
Les deux parents sont le plus souvent des porteurs sains de la maladie (trait drépanocytaire) et donc ne sont pas malades.
La drépanocytose ne peut qu’être héritée de ses parents, elle n’est donc pas contagieuse ; elle ne peut pas « s’attraper » au cours de la vie.
Elle atteint aussi bien les garçons que les filles.
Cette maladie génétique concerne le sang.
C’est une maladie des globules rouges et plus particulièrement de l’hémoglobine.
L’hémoglobine est le constituant majeur des globules rouges, c’est elle qui donne la couleur rouge au sang, et c’est elle aussi qui est chargée de fixer et de transporter l’oxygène dans tous les organes de notre corps.
Dans la drépanocytose, l’hémoglobine normale appelée hémoglobine A est remplacée par une hémoglobine différente qu’on appelle l’hémoglobine.
* Qui peut être drépanocytaire ?
Peut donc être drépanocytaire tout enfant ou personne née de parents porteurs chacun d’au moins un gène anormal. C’est une question de risque.
Les populations d’Afrique centrale et de l’Ouest, du bassin méditerranéen et des Caraïbes, ainsi que les Noirs américains sont le plus fréquemment concernés par la drépanocytose que le reste du monde.
* Comment se manifeste la drépanocytose ?
Le globule rouge drépanocytaire (qui contient l’hémoglobine S) dans certaines conditions appelées facteurs déclenchants (froid, déshydratation, fièvre, infection..) se déforme, devient rigide et ne peut plus circuler dans les petits vaisseaux.
Les globules rouges rigides vont former des bouchons et obstruer les vaisseaux sanguins.
C’est ce blocage qui provoque la crise douloureuse appelée crises vaso-occlusives.
La douleur est variable et est ressentie à diverses endroits du corps : bras, jambes, dos, articulations, abdomen, etc.
Elle peut être accompagnée d’un gonflement des pieds et des mains. Par ailleurs, comme le globule rouge drépanocytaire est anormal, il va être détruit rapidement et c’est ce processus qui est à l’origine de l’anémie et de
l’ictère.
Les signes les plus fréquents sont la douleur, les infections à répétitions, l’anémie (pas assez de sang d’où pâleur) et l’ictère (les yeux jaunes).
Mais parfois la maladie peut rester longtemps silencieuse et ne se révéler tardivement que par des complications (surtout chez le drépanocytaire SC).
* Comment savoir avec certitude si je suis drépanocytaire ou porteur d’un trait drépanocytaire ?
Par une simple prise de sang. Pour cela vous devez consulter un agent de santé. qui vous prescrira une électrophorèse de l’hémoglobine.
Cet examen vous sera aussi proposer aux occasions suivantes :
• Pendant la grossesse ou encore mieux, avant celle-ci ; le dépistage prénatal (inexistant au BF)
• Lors du bilan prénuptial,
• Lors de symptômes cliniques qui sont évocateurs d’une drépanocytose (yeux jaunes, crises douloureuses répétées, enfant maladif)
* Le conseil génétique
La définition du conseil génétique que nous donnons ici est simple. Nous nous attarderons sur les aspects susceptibles d’intéresser les populations afin de leur faire prendre conscience de ce besoin non ressenti et les encourager à demander ce service de conseil. On peut schématiquement distinguer deux types de conseil génétique :
• Le conseil génétique qui s’adresse à un couple qui a déjà encouru le risque. C’est le cas par exemple d’un couple ayant déjà un enfant drépanocytaire.
• Le conseil génétique prospectif qui concerne surtout un couple à risque « neuf » . On entend par conseil génétique sur la drépanocytose l’information médicale et génétique que l’on délivre à un couple ou à une personne à risque d’avoir un enfant drépanocytaire afin qu’il soit bien éclairé pour prendre une décision en toute connaissance de cause. La décision à prendre consiste :
• Soit à choisir le risque de donner naissance à un ou des enfants atteint (s) de la maladie dans lequel cas le couple est dès lors préparé à faire le dépistage précoce de l’enfant dès sa naissance et à prendre en charge son suivi en cas d’atteinte.
• Soit à refuser de prendre le risque en renonçant à leur union ou à décider de tenter de donner naissance à un enfant sain en recourant systématiquement à l’avortement thérapeutique au cas où le dépistage prénatal vers 3 mois de grossesse indique que l’enfant est atteint.
Il est à noter que l’avortement thérapeutique n’est pas autorisé juridiquement. Par ailleurs notre contexte socioculturel et religieux concernant l’avortement soulève des problèmes bioéthiques. Considérant ce concept de conseil génétique et de la situation de la drépanocytose dans la plupart de nos pays en développement et particulièrement au Burkina Faso, on peut dire que la majorité des familles d’enfants drépanocytaires ont plutôt subi leur situation du fait du hasard. C’est aussi pourquoi la majorité de nos enfants drépanocytaires dépistés l’ont été tardivement et aux décours de complications plutôt que précocement. Dans un tel contexte, l’OMS estime que la moitié de tous les enfants drépanocytaires qui naissent en Afrique décèderaient avant leur cinquième anniversaire. Le conseil est une aide à la prise de décision. Aussi pour être efficace, le langage doit être adapté au niveau de compréhension du couple. Le conseil génétique reste donc accessible à tous. Le contenu de l’information porte principalement sur :
• la notion de risque : quelle est la probabilité d’avoir un enfant drépanocytaire à chaque grossesse ?
• les manifestations de la maladie et ses complications,
• les moyens thérapeutiques qui existent et leur accessibilité financière et géographique,
• les moyens d’éviter la maladie.
Mais le conseil ne se limite pas à la délivrance du conseil seul. Il y a un entretien interactif. Ainsi le conseiller pourra répondre aux questions d’inquiétudes des personnes concernées et pouvoir leur apporter un appui psychologique et réconfort. Les personnes ne devraient donc pas trop être angoissées à l’idée du conseil génétique
* Où et à qui demander un conseil génétique ?
Idéalement le médecin est la personne la plus indiquée pour dispenser le conseil génétique sur la drépanocytose, s’il a une connaissance suffisante de la maladie (comme le médecin hématologue). C’est donc dans les hôpitaux publics (centres hospitaliers nationaux, CHR, CMA) et privés (cabinets médicaux) que l’on peut trouver une consultation de conseil génétique. Mais selon nous, les médecins qui seraient les plus en première ligne (en terme de sollicitation parce qu’ils agit de risque de naissance d’enfants atteints) sont les gynécologues, les pédiatres et les hématologues.
Cependant, il parait important que l’information médicale juste, même si elle est partielle, puisse être donnée par tout professionnel de la santé qualifié à un couple à risque, quitte à le référer à l’échelon supérieur secondairement. L’enjeu ici est de ne pas laisser la désinformation liée à la superstition et aux préjugés prendre les devants. C’est aussi pourquoi ce service, il nous semble, ne doit pas seulement être demandé mais aussi proposé aux personnes à risque
Le sous-comité scientifique du
CID/ Burkina
cid.burkina@yahoo.fr
Sidwaya
